Kui huperid haiget,

Tavaline laps väsib juba esimeses klassis kiiresti. Seetõttu hüper IgM sündroomi lõplik diagnoos sõltub mutatsiooni kindlakstegemisest CD40 ligandi geenil.

Mitmed erinevad geenidefektid võivad põhjustada hüper IgM sündroomi.

Kõige sagedasem vorm kandub üle X-kromosoomiga seotult ja esineb ainult poistel. Enamus teisi vorme kandub üle autosomaal-retsessiivsel teel ja esinevad nii tüdrukutel kui ka poistel. Hüper IgM sündroom on põhjustatud mitmetest geenidefektidest, mis mõjutavad T lümfotsüütide ja B lümfotsüütide vastastikust seost.

Hüper IgM sündroomi kõige sagedasem vorm on põhjustatud valgu defektist või puudulikkusest, mis esineb aktiveeritud T lümfotsüütide pinnal. Seda muutunud valku nimetatakse CD40 ligand, kuna ta seostub B lümfotsüütide pinnal asetseva valguga CD CD40 ligandi kodeerib geen X-kromosoomil.

Seetõttu see primaarse immuunpuudulikkuse vorm kandub üle X-liiteliselt retsessiivselt ja esineb ainult poistel. HIM sündroomi teised vormid kanduvad üle autosomaal-retsessiivsel teel ja esinevad nii tüdrukutel kui ka poistel. Mitmete teiste HIM vormide molekulaarne põhjus on selgitatud. Need HIM sündroomi vormid on põhjustatud defektidest geenides, mis osalevad CD40 signaali edastamisel.

Geenidefektid CDs on väga harvad ja on kirjeldatud ainult mõnes perekonnas. Sellest defektist tingitud haigus on sarnane HIM-le, kuna kuigi CD40 ligand esineb T lümfotsüütidel, CD40 B lümfotsüütidel ja teistel immuunsüsteemi rakkudel kas puudub või ei funktsioneeri normaalselt. Defektid nendes mõlemates geenides on leitud patsientidel HIM sündroomiga.

Mida teha? Reklaami asukoht: "Oi, kui armsad kaksikud teil on! Naljad on naljad, kuid selles on omajagu tõtt. Mis on "hüperaktiivsus" ja kuidas sellega toime tulla? Kui peres on laps, kellel on diagnoositud ADHD tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häiretundub, et seda on palju.

Kuna nende geenide funktsioon piirdub antikehade sünteesi ümberlülitamisega, siis T lümfotsüütide CD40 ligandi teised funktsioonid ei ole häiritud, ja neil patsientidel on vähem infektsioone, mis on põhjustatud T rakkude funktsioonist sõltuvate haigustekitajate poolt. Lõpuks on kindlaks tehtud veel üks X-liiteline defekt geenis, mis on vajalik signaalmolekuli NF-kB aktivatsiooniks, patsientidel HIM vormiga, mille puhul esinevad ka nahanähud nn ektodermaalne düsplaasia.

Haigetel on Raami valu liigese parast venitamist immuunpuudulikkuse teisi haigustunnuseid, nagu hõredad juuksed ja koonilised hambad. NF-kB aktiveeritakse CD40 poolt ja on vajalik signaali edastamiseks, mis põhjustab antikehade ümberlülitamise. NFkB aktiveeritakse ka teiste signaalteede poolt, mis on olulised võitluses infektsioonidega.

Seetõttu haigestunud poisid on vastuvõtlikud erinevate tõsiste infektsioonide suhtes. Kõige sagedasemaks probleemiks on suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonide suhtes, eriti sageli on retsidiveeruvad ülemiste ja alumiste hingamisteede infektsioonid. Kõige sagedamini põhjustavad infektsioone bakterid. Mitmed mikroorganismid võivad põhjustada raskeid infektsioone.

HÜPER IGM SÜNDROOM Publikatsioon oli võimalik tänu CSL Behring üldisele koolitusgrantile

Näiteks Pneumocystis jiruveci carinii pneumoonia, oportunistlik infektsioon, on suhteliselt sageli esimese eluaasta vältel ja selle esinemine võib olla esimeseks viiteks, et lapsel on HIM sündroomi X-liiteline vorm. Kopsuinfektsioonid võivad olla põhjustatud ka viiruste poolt, nagu Cytomegaloviirus ja seente poolt, nagu Cryptococcus. Mao-sooletrakti kaebusi, enamasti kõhulahtisust ja malabsorptsiooni, on ka kirjeldatud mõnedel haigetel. Kõige sagedamini põhjustab mao-sooletrakti kaebusi hüper IgM sündroomiga haigetel Cryptosporidium, mis võib põhjustada ka skleroseeruva kolangiidi, raske maksahaiguse.

Ligikaudu pooltel haigetest hüper IgM sündroomiga tekib neutropeenia leukotsüütide hulga langus kas ajutiselt või püsivalt.

Neutropeenia põhjus pole teada, kuigi enamusel haigetest on ravi granulotsüütide kolooniaid stimuleeriva faktoriga G-CSF efektiivne.

Neutropeeniaga kaasuvad sageli haavandid suus, proktiit põletik ja haavandid pärasooles ja nahainfektsioonid. Lümfisõlmede suurenemist täheldatakse sagedamini patsientidel autosomaal-retsessiivse hüper IgM sündroomiga kui enamuse teiste primaarse immuunpuudulikkuse vormide puhul.

Nosoloogiline diagnoos Dementsuse nosoloogiline diagnoos põhineb patsiendi põhjalikul somaatilisel ja neuroloogilisel uuringul. Psüühikahäirete eripära alusel ei ole võimalik kindlalt väita, millisest haigusest või kahjustusest dementsus on põhjustatud, ka siis kui dementsuse kliinilised tunnused on väga tüüpilised mõnele haigusele nagu Alzheimeri tõbi. Kognitiivsete funktsioonide kahjustus võib tekkida paljude haiguste ja ajukahjustuste korral nagu peaajutraumad, ajutuumorid, AIDS, alkohol, ravimid, infektsioonid, kroonilised kopsuhaigused. Prognostiliselt soodsaid tulemusi võib saada haigetel, kellel dementsus on seotud ravitava südamehaiguse, neeruhaiguse, endokriinhaiguse hüpotüreoosravimitega või primaarse psüühikahäirega nagu depressioon. Depressioon võib halvendada olulisel määral inimese kognitiivseid funktsioone, mis kergete kognitiivsete häiretega vanemaealistel patsientidel võib summaarselt väljenduda dementsusele sarnase seisundina pseudodementsus.

Selle tulemusena on patsientidel sageli suurenenud kurgumandlid, suurenenud põrn ja maks ja suurenenud lümfisõlmed. Haigetel hüper IgM sündroomiga võivad ilmneda ka autoimmuunhaigused, mille tunnusteks on kas krooniline liigesepõletik, trombotsüütide arvu langus, hemolüütiline aneemia, hüpotüreoidism või neeruhaigus.

Iseloomulikuks tunnuseks on CD40 ligandi ekspressiooni puudumine aktiveeritud T rakkudel. Siiski võib olla ka mõnel haigel teiste immuunpuudulikkuse vormidega oluliselt langenud CD40 ligandi ekspressioon, kuid CD40 ligandi geen on normaalne. Seetõttu hüper IgM sündroomi lõplik Kui huperid haiget sõltub mutatsiooni kindlakstegemisest CD40 ligandi geenil.

Sellist DNA analüüsi teevad mitmed spetsialiseeritud laborid. Ektodermaalne düsplaasia immuunpuudulikkusega on teine X-liiteline HIM vorm, mida võib kahtlustada patsiendil, kellel esinevad ektodermaalse düsplaasia tunnused s o hõredad juuksed ja koonilised hambad ja korduvad infektsioonid, normaalne või tõusnud IgM tase ja madal IgG, IgA ja IgE tase. Hüper IgM sündroomi erinevate autosomaal-retsessiivsete vormide või ektodermaalse düsplaasia koos immuunpuudulikkusega diagnoosi kinnitab vastavate geenide mutatsioonianalüüs.

Seetõttu haigestuvad ainult poisid. Kuna need on pärilikud haigused, mis kanduvad üle X-liiteliselt retsessiivselt, siis võib olla perekonnas vendi või emapoolseid onusid ema vendikellel on sarnased kliinilised haigustunnused.

Nagu ka teiste X-liiteliste haiguste puhul ei pruugi olla perekonna teistel liikmetel haigustunnuseid. Kuna HIM autosomaal-retsessiivsete vormide puhul peab olema geen mõlemal kromosoomil muutunud, siis need vormid esinevad harvem kui X-liitelised vormid.

Orgaanilised psüühikahäired

Kui perekonnas on teada geeni täpne mutatsioon, siis on võimalik teha ka prenataalset diagnostikat või teha testid pereliikmetel, et selgitada geeni mutatsiooni kandjaid. Regulaarne immuunglobuliinide asendusravi iga 3 kuni 4 nädala tagant on efektiivne, vähendades infektsioonide sagedust.

  1. Жутковато, не правда .
  2. Николь увидела отчаяние на лице своего друга.
  3. Brachiaalse uhise salvi dislokatsioon

Immuunglobuliin asendab puuduva IgG ja sageli põhjustab ka IgM taseme vähenemise või normaliseerumise. Kuna patsientidel hüper IgM sündroomiga on ka suurenenud vastuvõtlikkus Pneumocystis jiruveci carinii pneumoonia 9 10 suhtes, siis paljud arstid leiavad, et oluline on alustada Pneumocystis jiruveci pneumoonia profülaktikaga, manustades trimethoprim-sulfamethoxazole Bactrim, Septra kohe pärast hüper IgM sündroomi diagnoosimist.

Mitmed erinevad geenidefektid võivad põhjustada hüper IgM sündroomi. Kõige sagedasem vorm kandub üle X-kromosoomiga seotult ja esineb ainult poistel.

Mõnikord võib neutropeenia taanduda IVIG ravi mõjul. Patsientidel püsiva neutropeeniaga võib saada hea efekti granulotsüütide kolooniaid stimuleeriva faktori G-CSF raviga. Poistele hüper IgM sündroomiga analoogselt Kui huperid haiget primaarse immuunpuudulikkusega patsientidega ei või manustada elusviirusvaktsiine, kuna on võimalus, et viiruse vaktsiinitüvi põhjustab haiguse.

On ka oluline püüda vältida vee joomist, mis on saastatud Cryptosporidiumiga, kuna kontakt selle mikroorganismiga võib põhjustada tõsiseid mao-sooletrakti häireid ja kroonilist maksahaigust.

Perekond peab olema aktiivne ja võtma ühendust ametiga, kes vastutab lokaalse vee kvaliteedi eest, ja selgitama, kas vesi on puhas ja testitud Cryptosporidiumi suhtes. Patsientidel hüper IgM sündroomiga on lisaks antikehade puudulikkusele ka T lümfotsüütide funktsiooni defekt ja haigetel ektodermaalse düsplaasiaga koos immuunpuudulikkusega immuunsüsteemi Kui huperid haiget laadi defektid. Immuunglobuliinravi ei pruugi patsiente täielikult kaitsta kõigi infektsioonide suhtes.

Viimastel aastatel on tehtud ka luuüdi transplantatsiooni või nabaväädi tüvirakkude transplantaatsiooni. Mitmeid patsiente on edukalt ravitud HLA identse luuüdi transplantatsiooniga õelt või vennalt.

Nii on võimalik saavutada selle immuunpuudulikkuse püsiv raviefekt.

Supertoit ... hüper! Kuidas hüperaktiivset last kasvatada? ... Hüperaktiivsus ja ADHD

Nabaväädi tüvirakkude transplantatsiooni kas täielikult või osaliselt sobivate rakkudega on ka edukalt läbi viidud ja saavutatud immuunsüsteemi täielik normaliseerumine. Sobitatud doonorilt mittesugulaselt transplantatsioonid 10 11 on peaaegu sama edukad kui transplantatsioonid sobivalt õelt-vennalt. Kuna patsientidel hüper IgM sündroomiga võib olla väljendunud T rakkude reaktsioon organi transplantaadi vastu, Kui huperid haiget luuüdi transplantaadi vastu, siis peab enamasti kasutama immuunsupressiivseid ravimeid või kiiritust madalate doosidega.

KULG Kuigi patsientidel hüper IgM sündroomiga võib olla puudulik IgG ja IgA antikehade süntees ja häired T lümfotsüütide funktsioonis, on mitmed efektiivsed ravimeetodid, mis lubavad kasvada lastel õnnelikeks ja edukateks täiskasvanuteks.